Epidermolysis bullosa (EB) to nazwa grupy bolesnych genetycznych chorób skóry, które powodują, że skóra staje się bardzo delikatna i pęka lub pęcherze przy najlżejszym dotyku.Nazwa pochodzi od 'naskórek' - zewnętrzna warstwa skóry, 'Liza' - rozpad komórek i 'bullosa' - pęcherze.
Jest wiele różne typy EB, wszystkie podzielone na cztery główne typy, od najłagodniejszych, które dotyczą tylko dłoni i stóp, do najpoważniejszych, które mogą mieć niszczycielski wpływ na dowolną część ciała, powodując niepełnosprawność i ból na całe życie. W ciężkich przypadkach EB może być niestety śmiertelne.
EB nie jest zaraźliwe i nie może być przenoszone przez kontakt.
Nasza animacja ilustruje, jak może wyglądać życie osób cierpiących na EB, ale także pokazuje, jakie istnieją możliwości radykalnej poprawy jakości życia poprzez zmianę przeznaczenia leku.
Spis treści:
Jak ludzie zarażają się EB?
EB jest dziedziczone przez wadliwy gen (mutację genu), co oznacza, że skóra nie może się związać, więc każdy uraz lub tarcie może powodować bolesne pęcherze, które skutkują otwartymi ranami i bliznami. Może również wpływać na wewnętrzne wyściółki i narządy.
Każda osoba ma dwie kopie każdego genu – po jednej od każdego z rodziców. Każdy gen składa się z DNA, które zawiera instrukcje tworzenia niezbędnych białek, z których niektóre wiążą ze sobą warstwy naszej skóry. Mutacje genów (wadliwe geny) to trwałe zmiany w sekwencji DNA. W przypadku EB wadliwy gen oznacza, że na dotkniętym obszarze brakuje niezbędnego białka odpowiedzialnego za wiązanie skóry, co powoduje jej łatwe pękanie.
eb może być dominujący lub recesywny, w zależności od tego, czy jeden lub oba geny w parze są wadliwe.
Wadliwy gen (y) i brakujące białko mogą występować w różnych warstwach skóry, co dyktuje typ EB.
Różne rodzaje EB
Obecnie istnieje wiele różnych podtypów EB, z wieloma genami leżącymi u podstaw tych podtypów. Te podtypy są obecnie objęte cztery główne typy EB zidentyfikowane na podstawie lokalizacji wadliwego genu i brakującego białka w różnych warstwach skóry.
Kliknij poniżej, aby zrozumieć objawy i cechy każdego typu.
EB simpleks (EBS)
Najczęstsza i zwykle łagodna postać EB, w której brak białka i kruchość występują w górnej warstwie skóry – naskórku. 70% wszystkich przypadków EB to EB Simplex.
Może być łagodny lub ciężki (dominujący lub recesywny). Brakujące białko i kruchość występuje poniżej błony podstawnej w powierzchownej skórze właściwej. 25% wszystkich przypadków EB to EB dystroficzne.
Złącze EB (JEB)
Rzadka, umiarkowanie ciężka postać EB, w której brak białka i kruchość występują w strukturze, która utrzymuje razem warstwy naskórka i skóry właściwej - błonie podstawnej. 5% wszystkich przypadków EB to Junctional EB.
Kindler EB (KEB)
Nazwany tak ze względu na wadliwy gen odpowiedzialny za informacje wymagane do wytworzenia białka Kindlin1. Ten typ EB występuje bardzo rzadko, ale kruchość może wystąpić na wielu poziomach skóry.
Powrót do góry
Objawy EB
Objawy mogą być różne i mogą być łagodne do ciężkich, w zależności od rodzaju EB. Typowe objawy to:
- najmniejszy dotyk może spowodować bolesne rozdarcie i pęcherze na skórze
- gojenie się pęcherzy może powodować ból, silny świąd i blizny
- w łagodnych postaciach EB pęcherze mogą pojawiać się głównie na dłoniach i stopach, powodując problemy z chodzeniem i innymi codziennymi czynnościami
- rozległe pęcherze w cięższych przypadkach mogą sprawić, że skóra będzie podatna na infekcje i mogą wystąpić rozległe blizny
- w ciężkich przypadkach pęcherze mogą pojawić się na całym ciele, a nawet na narządach wewnętrznych. Może to również oznaczać większe ryzyko zachorowania na raka skóry
- głównym wyzwaniem, przed którym codziennie stają osoby z EB, jest ból i swędzenie który występuje w wyniku powstawania pęcherzy.
Jak diagnozuje się EB?
Diagnostyka laboratoryjna jest niezbędna do zidentyfikowania i zlokalizowania wadliwego genu, który określi typ EB. Analizę próbki skóry można przeprowadzić na początku i często jest to pierwszy krok w przypadku noworodków. Możliwe są również badania prenatalne.
Zespoły neonatologiczne, lekarze pierwszego kontaktu, dermatolodzy lub specjalistyczne zespoły opieki zdrowotnej EB będą w stanie doradzić, która metoda diagnozy jest najbardziej odpowiednia w indywidualnych okolicznościach. Możesz przeczytać więcej na różne metody diagnozy tutaj.
Jeśli u Ciebie lub członka Twojej rodziny niedawno zdiagnozowano EB, możemy pomóc Ci uzyskać potrzebne wsparcie skontaktuj się z naszym Zespołem Wsparcia Społeczności.
Wyjaśnienie dominującego i recesywnego
EB może być dziedziczona jako dominująca (tylko jedna kopia genu jest wadliwa) lub recesywna (obie kopie genu są wadliwe).
- In dominujący EB, pojedyncza kopia genu jest dziedziczona od jednego z rodziców, co oznacza, że druga kopia tego samego genu od drugiego rodzica jest prawidłowa. Rodzic, który jest nosicielem genu, zwykle sam jest dotknięty chorobą i istnieje 50% szans na przekazanie go dzieciom. Dominujące typy EB są zwykle łagodniejsze niż typy recesywne.
- Recesywne EB gdzie dziedziczone są dwie kopie tego samego genu – po jednej od każdego z rodziców. Szanse na rozwój recesywnego EB wynoszą 25%. Narodziny dziecka z postacią recesywną są zwykle zupełnie nieoczekiwane, ponieważ oboje rodzice mogą być nosicielami genu EB, sami nie wykazując tej choroby. Recesywny EB jest zwykle cięższy.
- EB może również powstać w wyniku spontanicznej mutacji – żadne z rodziców nie jest nosicielem EB, ale gen mutuje spontanicznie w plemniku lub komórce jajowej przed poczęciem.
- Rzadko ciężką postać EB można „nabyć” w wyniku choroby autoimmunologicznej, w której organizm wytwarza przeciwciała atakujące własne białka tkankowe.
Powrót do góry
Jak leczy się EB?
Obecnie nie jest znane lekarstwo na EB, ale istnieją terapie mające na celu złagodzenie niektórych wyniszczających objawów. W DEBRA UK nasza praca koncentruje się na finansowaniu badań w celu znalezienia nowych metod leczenia i lekarstwa, a także zapewnianiu wsparcia osobom żyjącym z EB w celu poprawy jakości ich życia poprzez lepszą opiekę zdrowotną, dostęp do informacji i opiekę zastępczą. Dowiedz się więcej o możliwości leczenia, jak wspieramy społeczność EB oraz projektów badawczych, które finansujemy.
Jak to jest żyć z EB?
Kiedy masz EB, wiele rzeczy jest ograniczonych. Musisz przemyśleć każdą rzecz, którą robisz. Inne dzieci nie muszą tego robić.
Fazeel, mieszkający z DEB
Posłuchaj od naszych członków o co EB dla nich znaczy i jak pokonują wiele wyzwań, jakie może przynieść EB.
Co powinienem zrobić, jeśli podejrzewam, że mam EB?
Jeśli podejrzewasz, że masz jakąkolwiek postać EB, możesz udać się do lokalnego lekarza pierwszego kontaktu, a jeśli on również uzna, że możesz mieć jakąś formę EB, skieruje Cię do jednego z
Centra specjalistyczne EB. Zespół kliniczny w ośrodku EB zdiagnozuje stan Twojej skóry, a następnie zorganizuje (za Twoją zgodą) badania genetyczne w celu potwierdzenia, czy cierpisz na jakąkolwiek formę EB. Jeśli EB zostanie potwierdzone, zespół kliniczny EB będzie współpracował z Tobą w celu ustalenia planu opieki zdrowotnej. Będziesz także mieć dostęp do wsparcia ze strony
Zespół wsparcia społeczności DEBRA EB.
Zasoby
Powrót do początku strony