DEBRA UK finansuje badania medyczne mające na celu opracowanie różnych rodzajów terapii EB.
Różne terapie działają na różne sposoby w celu leczenia przyczyn i/lub objawów na skórze lub w całym organizmie.
Spis treści:
Terapia genowa
Terapia genowa to sposób leczenia chorób genetycznych poprzez korygowanie błędów w genach danej osoby, które są odpowiedzialne za jej objawy. Różni się to od leczenia poszczególnych objawów. Geny to recepta na białka, z których zbudowane jest nasze ciało. Mogą zawierać błędy uniemożliwiające wytworzenie działających białek. Kiedy organizm człowieka nie jest w stanie wytworzyć pewnych białek skóry, powoduje to objawy EB.
Jak działa terapia genowa?
Terapia genowa wykorzystuje naturalne procesy wirusów i bakterii do tworzenia działających genów i umieszczania ich w komórkach, w których brakuje genu lub jest on uszkodzony.
Można tego dokonać poprzez pobranie próbki komórek danej osoby do laboratorium w celu wprowadzenia poprawek genetycznych, a następnie zwrócenie ich (tzw. ex vivo) lub poprzez bezpośrednie podanie osobie zastrzyku lub żelu, który wprowadza działający gen do komórek w jej organizmie, które tego potrzebują (jest to tzw. in vivo).
Wprowadzenie nowych genów do naszych komórek może być trudne, ale gdy do komórek danej osoby zostanie wprowadzony nowy, prawidłowy gen, komórka może wykorzystać je do rozpoczęcia wytwarzania brakującego białka.
Wirusy są często wykorzystywane do umieszczania nowych genów w komórkach, ponieważ tak właśnie robią w naturalny sposób. Terapia genowa unieszkodliwia wirusa, pozbawiając go zdolności do samoreplikacji. Czyni wirusa użytecznym, zastępując geny, które umieściłby w naszych komórkach, powodując u nas chorobę, nowym genem, który zapewni nam zdrowie. Innym sposobem wprowadzenia genów do naszych komórek jest powlekanie ich olejem lub białkiem. Same geny łatwo ulegają zniszczeniu pod wpływem światła słonecznego i naturalnie występujących białek zwanych enzymami.
Ten film z Amerykańskiego Towarzystwa Terapii Genowej i Komórkowej wyjaśnia terapię genową:
Jak nasz układ odpornościowy reaguje na terapię genową?
Różne wirusy są używane do umieszczania większych lub mniejszych genów (dłuższe lub krótsze receptury białek) w naszych komórkach.
Wirusy te zostały zmienione tak, że nie mogą wywołać u nas choroby, ale mogliśmy już mieć chorobę spowodowaną typem wirusa stosowanym w terapii genowej. Oznacza to, że możemy mieć reakcję immunologiczną na terapię in vivo z użyciem tego typu wirusa. Możemy również mieć reakcję immunologiczną, jeśli in vivo terapia genowa jest powtarzana. Terapia genowa nie będzie działać tak dobrze w naszych organizmach, jeśli nasz układ odpornościowy zniszczy wirusa terapii genowej, zanim będzie mógł dostarczyć nowy gen do naszych komórek.
Czasami nasz układ odpornościowy reaguje na nowe, prawidłowe białko tak, jakby było zarazkiem. Naukowcy muszą sprawdzić, czy terapia genowa nie wywołuje odpowiedzi immunologicznej.
Jak długo trwa terapia genowa?
Niektóre rodzaje terapii genowej mają na celu pojedyncze leczenie, podczas gdy inne będą wymagały wielokrotnych zastosowań.
Skóra odnawia się w sposób ciągły. Stare komórki skóry obumierają i złuszczają się, a na ich miejsce pojawiają się nowe. Nowe komórki pochodzą z głębszych warstw skóry, gdzie rosną, tworzą nową kopię wszystkich swoich genów, a następnie dzielą się na dwie części, ciągle tworząc nowe, zastępcze komórki skóry.
Komórki, do których w wyniku terapii genowej wprowadzono nowe geny, w naturalny sposób obumrą i zostaną zastąpione przez nowsze komórki, dlatego może zaistnieć potrzeba powtórzenia terapii genowej. Nowy gen zostanie skopiowany do nowych komórek tylko wtedy, gdy stanie się częścią jednego z naszych chromosomów. Nazywa się to integracją.
Chromosomy to długie fragmenty DNA zakopane głęboko w naszych komórkach, a każdy z naszych genów jest częścią jednego z tych chromosomów. Jeśli pomyślimy o każdym genie jako o „przepisie” na wytwarzanie jednego z białek, z których zbudowane jest nasze ciało, każdy chromosom będzie jak książka z przepisami. Wklejenie nowego przepisu do jednej z książek kucharskich oznacza, że zostanie on skopiowany.
Niektóre terapie genowe zintegrują nowy gen z chromosomem, inne nie. Może to zmienić czas działania leczenia w celu opanowania objawów.
Jeśli integruje się nowy gen, ważne jest, aby nie zakłócał on działania żadnego z pozostałych genów i nie uniemożliwiał im działania. Wyobraź sobie, że przypadkowo wkleiłeś nowy przepis na część innego przepisu. Naukowcy muszą upewnić się, że terapia genowa nie spowoduje błędów w żadnych innych istniejących genach.
Edytowanie genów
Edycja genów to rodzaj terapii genowej opartej na naturalnie występujących metodach stosowanych przez bakterie w celu ochrony przed wirusami. Możesz przeczytać więcej szczegółów na ten temat tutaj.
Zamiast dostarczać komórkom nową, działającą recepturę genetyczną, aby mogły wytworzyć brakujące białko, edycja genów jest sposobem na naprawienie istniejącego, uszkodzonego genu w celu skorygowania własnej receptury danej osoby.
Ważne jest, aby proces ten nie powodował nigdzie indziej zmian, które mogłyby wprowadzić nowe błędy w innych genach. Ważne jest również, aby nie wprowadzać żadnych zmian w komórkach jajowych ani plemnikach, które mogłyby oznaczać, że dziecko rodzi się ze zmianami genetycznymi, na które dziecko nie wyraziło zgody.
Edycja genów odbywa się jako ex vivo (poza organizmem) terapię genową, a nie in vivo (wewnątrz ciała) leczenie. Można pobrać własne komórki macierzyste danej osoby, skorygować błędy genetyczne i zwrócić je.
Ten film wyjaśnia rodzaj edycji genów przy użyciu systemu CRISPR/Cas9:
Terapia komórkowa
Niektóre potencjalne metody leczenia EB opierają się na komórkach macierzystych. Są to specyficzny typ komórek, które mogą przekształcić się w inne typy komórek. Terapia komórkowa może spowodować wprowadzenie komórek macierzystych od osoby, która nie ma EB, do krwiobiegu osoby z EB. Komórki te mogą przedostać się do skóry i innych części ciała dotkniętych EB i stać się komórkami zdolnymi do wytworzenia brakującego białka powodującego objawy EB. Może to być sposób na leczenie objawów EB na całym ciele.
Komórki macierzyste są często pobierane ze szpiku kostnego, ale mogą pochodzić z innych części ciała dawcy.x
Niektóre informacje na temat komórek macierzystych podsumowano w tym filmie:
Mezenchymalne komórki zrębowe (MSC) to rodzaj komórek o właściwościach podobnych do komórek macierzystych, które są testowane w EB.
Terapia lekowa
Terapia lekowa polega na leczeniu objawów za pomocą substancji, które aktywnie wpływają na działanie naszego organizmu. Mogą mieć postać pigułki, którą połykamy, zastrzyku w skórę lub mięsień, transfuzji przez igłę do krwiobiegu lub kremu, sprayu, żelu lub kropli do oczu.
EB jest chorobą zapalną i lekarze dobrze rozumieją, w jaki sposób proces zapalny zachodzi w naszym organizmie. Oznacza to, że mogą wybrać leki zmniejszające stan zapalny w innych schorzeniach modyfikowanie dla EB.
Ból ran wywołanych EB można leczyć lekami przeciwbólowymi lub uspokajającymi.
Ten film wyjaśnia, jak leki mogą działać w naszym organizmie:
Terapia białkowa
Terapia białkowa polega na zastąpieniu białka, którego brakuje u osób chorych na EB z powodu zmiany genetycznej w przepisie je kodującym.
Zamiast zmieniać przepis genetyczny na białko skóry (Terapia genowa), terapia białkowa polega na przywróceniu skórze brakującego „składnika” białkowego, który nie działa prawidłowo. To trochę tak, jakby próbować dodać nadzienie do ciasta po wyjęciu z piekarnika, zamiast zmieniać przepis na połamane ciasto. Naukowcy muszą zrozumieć, jak dostarczyć białko tam, gdzie powinno. Może to nastąpić poprzez wstrzyknięcie, poprzez krew, która będzie przenosić go po całym ciele lub bezpośrednio do oczu lub ran, gdzie skóra nie działa jak bariera.
Białko potrzebne do terapii białkowej można wytwarzać w obiektach laboratoryjnych, w których hoduje się bakterie lub komórki drożdży zawierające prawidłową recepturę genetyczną i wykorzystuje je jako małe fabryki białek. Technologia ta może skutecznie wytwarzać duże ilości ludzkiego białka. Na przykład insulina ludzka jest wytwarzana w ten sposób w celu rutynowego leczenia osób chorych na cukrzycę.