Zarządzanie ciążą i porodem z EB
Czy moje dziecko może urodzić się z EB?
Jeśli masz dominującą formę EBjeśli pojedyncza kopia genu została odziedziczona od jednego z rodziców, a kopia tego samego genu od drugiego rodzica jest prawidłowa, prawdopodobieństwo, że Twoje dziecko będzie miało EB, wynosi aż 50%.
W przypadku dominujących form EB rodzic będący nosicielem genu zwykle sam jest dotknięty chorobą i najprawdopodobniej już wie, że ma EB.
Recesywne formy EB to takie, w których dziedziczone są dwie kopie tego samego genu – po jednej od każdego rodzica. Narodziny dziecka z recesywną formą są zazwyczaj całkowicie nieoczekiwane, ponieważ oboje rodzice mogą być nosicielami genu EB, nie wykazując przy tym u siebie tej choroby. Prawdopodobieństwo wystąpienia recesywnej formy EB jest niższe i wynosi 25%, ale recesywne formy EB są zwykle poważniejsze.
Jeśli masz rodzinną historię EB, możesz poprosić o test genetyczny, który czasami nazywany jest również testem genomicznym. Pomoże ci to zrozumieć, czy EB może mieć wpływ na twoje dziecko, co może wpłynąć na twoją decyzję o posiadaniu dzieci.
Doradca genetyczny może zaoferować poradnictwo genetyczne dla rodzin z EB. Pomaga to rodzinom zrozumieć ryzyko i korzyści wynikające z wykonania testu genetycznego, potencjalne wyniki testu i ich znaczenie oraz to, jak członkowie rodziny mogą być dotknięci.
Aby uzyskać więcej informacji na temat testów genetycznych lub złożyć wniosek o ich wykonanie, skontaktuj się ze swoim lekarzem. Specjalista ds. opieki zdrowotnej EB lub zobaczyć Informacje NHS na temat testów genetycznych i genomicznych.
EB wsparcie i doradztwo w zakresie opieki zdrowotnej w zakresie ciąży i porodu
Zakres opieki i leczenia, których będziesz potrzebować w czasie ciąży i porodu, będzie zależał od rodzaju EB, na który cierpisz, i tego, jak choroba na Ciebie wpływa.
Specjalistyczne porady i wsparcie zarówno dla Ciebie, jak i dla pracowników służby zdrowia, którzy nie są specjalistami EB i będą się Tobą opiekować w czasie ciąży, są dostępne w zespołach specjalistów opieki zdrowotnej EB, dlatego zalecamy skontaktowanie się z lekarzem. Zespół specjalistów opieki zdrowotnej EB jeśli planujesz ciążę lub już jesteś w ciąży.
Jeśli obecnie nie jesteś pod opieką zespołu specjalistów EB, musisz poprosić swojego lekarza rodzinnego o skierowanie. Należy pamiętać, że skierowanie jest bezpłatne, Twój lekarz rodzinny nie ponosi żadnych kosztów.
Aby znaleźć dane kontaktowe swojego lekarza rodzinnego, odwiedź stronę internetową NHS, klikając poniższy przycisk.
Możesz również skontaktować się z Zespół wsparcia społeczności DEBRA EB o wskazówki i wsparcie.
Przewodniki wsparcia dla pacjentów EB
DEBRA International, światowa sieć krajowych grup działających na rzecz wszystkich osób żyjących z EB, oferuje wiele przydatnych wskazówek dotyczących praktyki klinicznej, które pomogą w trakcie leczenia EB.
Linki do innych form wsparcia w czasie ciąży i porodu
Istnieje wiele organizacji, które mogą zaoferować wsparcie w czasie ciąży i porodu w zakresie różnych tematów. Poniżej znajdują się linki do organizacji, które mogą być w stanie udzielić Ci wsparcia:
MamusiePomoc
Wielokrotnie nagradzana organizacja charytatywna zapewniająca kobietom w ciąży i młodym mamom specjalistyczne doradztwo w zakresie problemów emocjonalnych lub zdrowia psychicznego.Akcja macierzyńska
Organizacja charytatywna zajmująca się prawami macierzyńskimi i rodzicielskimi w miejscu pracy oraz świadczeniem wsparcia dla rodzin.Citizens Advice
Porady finansowe dla osób mających dziecko lub będących w ciąży.Obróć nas
Informacje o świadczeniach, grantach i innym wsparciu finansowym, z którego możesz skorzystać.Pomocnik pieniędzy
Informacje o świadczeniach dla kobiet w ciąży i urodzonych przed dzieckiem.Infolinia kryzysowa dla kobiet w ciąży
Infolinia kryzysowa dla osób zmagających się z nieplanowaną ciążą.Zespół wsparcia społeczności DEBRA EB jest również do Państwa dyspozycji, aby udzielić Państwu wsparcia informacyjnego, praktycznego, finansowego i emocjonalnego, a także wskazówek i orędownictwa.
Strona opublikowana: październik 2024
Data następnej kontroli: maj 2026 r.