Dowiedz się więcej o bolesnym genetycznym stanie pęcherzy skórnych, epidermolysis bullosa (EB). Poniżej wymieniono cztery główne typy wraz z objawami i opcjami wsparcia.
Epidermolysis bullosa (EB) to bolesna, genetyczna choroba pęcherzowa na skórze, której nie można wyleczyć. Dowiedz się o różnych typach EB, przyczynach, objawach i sposobach leczenia. Czytaj więcej
Diagnostyka laboratoryjna jest niezbędna do określenia typu EB i dokładnej przyczyny na poziomie genetycznym (DNA) i białkowym, ale dostępne są również inne narzędzia diagnostyczne. Czytaj więcej
Najczęstsza i łagodna do umiarkowanej postać EB, w której wadliwy gen i kruchość występują w górnej warstwie skóry – naskórku. Czytaj więcej
Może być łagodny lub ciężki (dominujący lub recesywny). Wadliwy gen i kruchość występują poniżej błony podstawnej w obrębie powierzchniowej skóry właściwej. Czytaj więcej
Umiarkowanie ciężka postać EB. Wadliwy gen i kruchość występuje w błonie podstawnej - strukturze, która utrzymuje razem naskórek i skórę właściwą. Czytaj więcej
Nazwany na cześć białka Kindlin1, które jest białkiem dotkniętym wadliwym genem. Ten typ EB występuje bardzo rzadko, ale kruchość może wystąpić na wielu poziomach skóry. Czytaj więcej